Fattori di rischio della malattia di Paget: scopri se sei a rischio

Se ti sei mai chiesto se potresti sviluppare la Malattia di Paget è una patologia ossea caratterizzata da una crescita anomala del tessuto osseo, che porta a ossa più grandi ma fragili, sei nel posto giusto. In questo articolo scopriamo quali fattori di rischio della malattia di Paget aumentano la probabilità di contrarla, come riconoscerli e cosa puoi fare per limitare il pericolo.

Che cos'è la Malattia di Paget?

La Malattia di Paget, chiamata anche osteite deformante, colpisce circa 1 su 500 persone in Europa. Si manifesta più spesso in persone oltre i 55 anni, ma può comparire anche più giovani. Il danno avviene perché gli Osteoclasti cellule responsabili del riassorbimento osseo diventano iperattivi, seguiti da una formazione eccessiva di nuovo tessuto osseo da parte degli osteoblasti.

Chi è più sospettabile?

Le statistiche mostrano una distribuzione di genere sbilanciata: gli uomini hanno circa il doppio del rischio rispetto alle donne. L'età è il fattore più forte; il rischio sale di circa il 5% ogni decennio oltre i 50 anni. Tuttavia, non tutti gli anziani sviluppano la condizione: ci sono altri elementi che influiscono.

Componenti genetiche

Studi familiari indicano che la Genetica l'insieme dei geni ereditati dai genitori gioca un ruolo significativo. Se un parente stretto (genitore, fratello o figlio) ha la malattia, il rischio personale può aumentare fino al 20% rispetto alla popolazione generale. Alcuni ricercatori hanno identificato varianti del gene SQSTM1 associate a un'incidenza più alta.

Storia familiare e predisposizione ereditaria

La Storia familiare presenza di casi di Paget nella tua famiglia è un indicatore pratico. Anche se non tutti i membri della famiglia ereditano la stessa predisposizione, la presenza di più casi in una stessa linea genealogica è un segnale di cautela.

Fattori ambientali e infezioni virali

Le teorie più accreditate puntano a infezioni virali come possibile innesco. Virus come il paramixovirus o il virus della parotite (CMV) sono stati trovati in tessuto osseo di pazienti con Paget. L'ipotesi è che un’infezione possa “svegliare” gli osteoclasti, avviando il processo patologico.

In aggiunta, l'esposizione a sostanze chimiche industriali (ad es. polveri di silice) è stata correlata a un aumento della frequenza della malattia in alcune popolazioni di lavoratori. L'influenza di questi fattori ambientali è più marcata nei soggetti già predisposti geneticamente.

Carico di calcio e metabolismo minerale

Un eccessivo apporto di calcio nella dieta non è di per sé un fattore scatenante, ma un metabolismo del calcio alterato (ad esempio a causa di iperparatiroidismo) può favorire la crescita ossea anomala. Nei pazienti con Paget, i livelli di fosfatasi alcalina sono spesso elevati, indicando un’attività ossea accelerata.

Ruolo del sistema immunitario

Il Sistema immunitario insieme di cellule e meccanismi che difendono il corpo dalle infezioni potrebbe influenzare la progressione della malattia. Alcuni studi mostrano una risposta immunitaria più intensa nei tessuti affetti, con una possibile interazione tra citochine pro‑infiammatorie e osteoclasti.

Segnali di avvertimento: sintomi da tenere d'occhio

• Dolore osseo localizzato, soprattutto durante la notte.
• Deformità o allargamento di una zona (ad es. tibia, femore, colonna vertebrale).
• Fratture spontanee in assenza di trauma significativo.
• Dolore articolare associato a cambiamenti ossei.

Questi sintomi non sono esclusivi della Paget, ma la loro comparsa in presenza dei fattori di rischio sopra elencati dovrebbe spingere a una valutazione medica.

Strumenti diagnostici

Le Radiografie ossee immagini radiografiche che mostrano la struttura dell'osso sono il primo passo. Tipicamente mostrano un'accresciuta densità ossea, casualità di “ciglia” ossee e deformità. In caso di dubbio, la scintigrafia ossea evidenzia l'attività metabolica aumentata. I test di laboratorio, come la fosfatasi alcalina, confermano l'iperattività ossea.

Strategie di prevenzione e gestione del rischio

Non esiste una vera e propria “cura” preventiva, ma è possibile ridurre la probabilità di sviluppare la malattia adottando alcune pratiche:

1. Controlli medici periodici se hai una storia familiare o sei sopra i 50 anni.
2. Limitare l'esposizione a sostanze chimiche nocive sul posto di lavoro, usando protezioni adeguate.
3. Mantenere un equilibrio nutrizionale: calcio e vitamina D in quantità raccomandate, evitando eccessi.
4. Gestire le infezioni virali con le vaccinazioni consigliate (ad es. vaccino contro l'influenza).
5. Adottare uno stile di vita attivo per mantenere la salute scheletrica, ma evitando esercizi ad alto impatto che stressano le articolazioni vulnerabili.

Riepilogo dei principali fattori di rischio

Domande frequenti